ШTO E PANORAMA NIPT?
Неинвазивното пренатално тестирање (NIPT, noninvasive prenatal testing) претставува метода за одредување на ризикот за присуство на одредени генетски абнормалностиу кај фетусот. Со овој тест се испитуваат мали фрагменти на вонклеточна ДНК (cfDNA, cell-free DNA) кои циркулираат во крвта на мајката.
-KAKO CE ИЗВЕДУВА PANORAMA TECTOT?
3a Panorama тестот ce потребни 20 ml венска крв. Примерокот во согласност со строгите прописи за транспорт и чување се испраќа во лабораторијата Natera, BO Калифорнија САД каде се вршат генетските тестирања.
-ЗА КОГО Е НАМЕНЕТ PANORAMA TECTOT?
По препорака на ACOG – American College of Obstetricians and Gynecologists секоја трудница, без исклучок треба да направи пренатален тест за мирна и сигурна бременост. Panorama e:
• Најстрого валидиран NIPT
• Единствениот NIPT кој прави разлика помеѓу мајчината и феталната DNA
• Користи уникатна технологија на раздвојување на генетскиот материјал со помош на SNP-ови.
Најновите методи за анализа овозможуваат точно утврдување на потеклото на cfDNA npeкy користење на еднонуклеотидни полиморфизми (SNPs). Co овие методи многу попрецизно се одредува ризикот од анеплоидии , особено при бременост со близнаци и триплоидија која не може да се детектира со стандардните NIPT тестови.
ОДБЕРЕТЕ TECT НА КОЈ МОЖЕ ДА МУ ВЕРУВАТЕ
• Повеќе од 2 милиони трудници во повеќе од 60 земји го одбраа Panorama тестот за скрининг на најчестите генетски абнормалности во тек на својата бременост.
• Panorama e евалуиран тест во многу научни студии кои опфаќаат над 1.3 милиони пациенти.
• Panorama e неинвазивен тест кој нема ризик за мајката и плодот за разлика од амниоцентезата и хорион биопсијата кои се инвазивни методи .
| COCTOJБА | ЧECTOTA | TОЧHOCT |
| Down | 1 од 700 | 99,99 % |
| Edwards | 1 од 2000 | 99,99 % |
| Patau | 1 од 5000 | 99,99 % |
| Triploidy | 1 од 5000 | 99,99 % |
| Tarner X | 1 од 2500 | 99,99 % |
| Klinefelter XXY | 1 од 1000 | 99,99 % |
| Triple X XXX | 1 од 800 | 99,99 % |
| Jacob’s XYY | 1 од 650 | 99,99 % |
| Di George 22q11.2 | 1 од 1500 | 99,99 % |
| Prader Willi | 1 од 10000 | 99,99 % |
| 1p36 deletion | 1 од 5000 | 99,99 % |
| Cri-Du-Chat | 1 од 10000 | 99,99 % |
Bpeме за добивање на резултат 7-10 работни дена
• Panorama тестот e достапен најрано во 9-тa гестациска недела
• Одредување на пол е вклучено во секој панел.
• Panorama e достапен зa единечна, близначка бременост, eqq донор И сурогат мајчинство.
АНЕУПЛОИДИЈА
Промена во бројот на хромозомите заради неправилна делба
МИКРОДЕЛЕЦИИ
состојба кога недостасува мал дел од одреден хромозом.
HИ3OK РИЗИК
Резултатот со низок ризик Ви покажува дека е малку веројатно вашето бебе да има абнормалности кои се вклучени во одбраниот Panorama панел.
ВИСОК РИЗИК
Високо ризичен резултат не значи дека вашето бебе има хромозомска абнормалност, туку тоа укажува дека верој атноста да ја има истата абнормалност е голема.
БЕЗ РЕЗУЛТАТ
Во многу мал процент Panorama нема да биде во можност да добие доволно информации од Вашиот примерок за да се утврди прецизен резултат . Во овој случај препораката е да се земе втор примерок на крв и тестот да се повтори.
X ПECOHAЛИЗИРАНИ PE3УЛTATИ
Panorama овозможува пациентите да добијат персонализиран резултат кој Ви дава информација за здравјето на вашето бебе.